根据你的描述，你这种疾病又称为白质营养不良症，为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或者其活性减低所导致的脑脂质沉积病。这种疾病，在早期可以有肌张力减低，容易激惹，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作，还可以出现视神经萎缩，眼震颤和不规则的高热，是本病的两个特点。对于这种疾病的治疗，一般是补充酶，还应该进行支持疗法和抗惊厥治疗，这种疾病的预后，多数比较差。
39问医生
球形细胞脑白质营养不良？
陶远
眼科
副主任医师
济南市第二人民医院
三级
咨询
66
2019-04-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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