39问医生

小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的？

王志新儿科主任医师

中日友好医院三级甲等

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九岁孩子挑食明显，去医院检查诊断为小儿球形细胞脑白质营养不良，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效，目前主要是支持疗法和抗惊厥。

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2019-09-26 浏览100次

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