39问医生

小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的?

九岁孩子挑食明显,去医院检查诊断为小儿球形细胞脑白质营养不良,又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病,为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效,目前主要是支持疗法和抗惊厥。
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2019-09-26 浏览100
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