39问医生

染色体畸变包括哪些?

李刚琴 男科 副主任医师
无锡市中医医院 三级甲等
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染色体畸变它所包含的是比较多的,所以必须要仔细的区分,1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。  2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。  最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等。
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2019-04-17 浏览100
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