新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区则根据疾病的发生率，选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查，或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。这些筛查不受性别影响，因此这种情况不会影响检查结果。
目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区则根据疾病的发生率，选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查，或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。这些筛查不受性别影响，因此这种情况不会影响检查结果。
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