枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。
39问医生
什么指标可以诊断出有枫糖尿症？
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
咨询
66
2019-04-29
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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