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病情描述：枫糖尿症筛查吗
医生回答
舒冏 副主任医师 三甲
中山大学附属第三医院 内分泌与代谢病学科
枫糖尿症通常不进行常规筛查，但可作为特殊病例进行针对性检测。枫糖尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于特定的代谢障碍导致体内某些物质累积，进而引发一系列症状。由于其罕见性，因此不纳入常规新生儿筛查项目，但可在临床怀疑或有家族史时进行针对性检测。针对枫糖尿症的诊断和管理需依据具体病情，在医师指导下使用维生素B12、左卡尼汀等药物治疗。在考虑枫糖尿症时，应关注患者的临床表现以及是否有高氨基酸血症的症状出现，以利于早期识别和干预。 2024-05-08 17:27 举报
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