您好根据您的描述，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。临床治疗主要是通过饮食调整，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。
39问医生
新生儿足跟血苯丙酮高的症状？
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
咨询
66
2019-05-13
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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