新生儿足跟血苯丙酮高的症状？

顾倩副主任医师三甲

池州市人民医院儿科

您好根据您的描述，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。临床治疗主要是通过饮食调整，对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

2019-05-13 18:31 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

相关检查：

CT检查苯丙酮尿症筛查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图尿苯丙酮酸

请问医生这是苯丙酮尿症吗？

你好，这个不是苯丙酮尿症的监测。是其他的遗传代谢性检测。苯丙酮尿症是苯丙氨酸的增高。你的是另外两个氨基酸偏高，跟苯丙氨酸类似的两个氨基酸偏高。疾病有点跟苯丙氨酸类似。

2014-08-23

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