39问医生

新生儿足跟血苯丙酮高的原因？

宋凌云儿科副主任医师

鹤岗市妇幼保健院三级甲等

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这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

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2019-05-15 浏览100次

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