丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征 。该病属于遗传性疾病，没有特效药物治疗，只能通过进食低蛋白食物调理观察。
39问医生
甲基丙酸血症可治愈吗？
石计朋
儿科
副主任医师
新乡医学院第一附属医院
三级甲等
咨询
66
2019-05-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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