苯丙酮尿症基因检测多少钱？_39问医生

苯丙酮尿症基因检测多少钱？

石计朋儿科副主任医师

新乡医学院第一附属医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断，费用可能要几千元。

2019-05-14 浏览100次

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