父母做苯丙酮尿症基因检测要多久？_39问医生

父母做苯丙酮尿症基因检测要多久？

顾倩儿科副主任医师

池州市人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。可以检测基因来明确，一般几天就出结果。

2019-05-17 浏览100次

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