39问医生

小孩出生十六天足底血苯丙酮尿症检测结果2

黄诚英 儿科 副主任医师
北流市人民医院 二级甲等
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这个检测提示偏高的,需要进一步的复查,目前只是筛查的结果。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。
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2018-10-14 浏览100
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