戈谢病（GD）即葡糖苷脂病是一种家族性糖脂代谢疾病为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡萄脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞组成的成分之一，在人体内广泛存在，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核~巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。
症状：
典型症状：生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，鱼鳞性皮肤改变等。主要的表现有：
1，生长发育落后于同龄人，甚至倒退。
2，肝脾进行性肿大，尤其脾大更为明显，出现脾功能亢进，门脉高压。
3，骨和关节受累，可见病理性骨折。
4，皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位可见棕黄色斑。
5，中枢神经系统受侵犯，出现意识改变，语言障碍，行走困难，惊厥发作。
6，肺部受累有咳嗽，呼吸困难，肺动脉高压。也有可能出现肚子疼。
症状：
典型症状：生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，鱼鳞性皮肤改变等。主要的表现有：
1，生长发育落后于同龄人，甚至倒退。
2，肝脾进行性肿大，尤其脾大更为明显，出现脾功能亢进，门脉高压。
3，骨和关节受累，可见病理性骨折。
4，皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位可见棕黄色斑。
5，中枢神经系统受侵犯，出现意识改变，语言障碍，行走困难，惊厥发作。
6，肺部受累有咳嗽，呼吸困难，肺动脉高压。也有可能出现肚子疼。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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