39问医生

戈谢病一定肚子大吗？

刘祥礼内科主任医师

日照市中医医院三级甲等

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您好，根据你的情况来看，它是最常见的溶酶体贮存障碍之一，属于常染色体隐性遗传。由于位于染色体1长臂上的葡萄糖脑磷脂酶基因突变，导致体内酶缺乏，细胞内脂质分子代谢异常，导致溶酶体内脂质分子积累。它导致各种临床表现，如肝脾肿大，贫血，血小板减少和骨骼病变。

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2018-12-21 浏览100次

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