39问医生

糖原累积病二型产生的原因?

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清,喂食或注射葡萄糖后即可恢复;在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状,这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸(禁食和餐后)的动态变化。
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2022-09-05 浏览100
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