糖原累积病是不是遗传性疾病的一种

沈晓婷 副主任医师 三甲
中山大学附属第一医院 生殖医学科

糖原累积病是一种遗传性疾病,主要由特定基因突变引起。
糖原累积病是由于涉及糖原代谢的特定基因突变导致的,这些基因编码与糖原分解或合成相关的酶。由于遗传物质的异常,导致相应酶的功能缺陷,进而影响糖原的代谢过程,使机体无法正常储存和利用葡萄糖,从而引发疾病。
但并非所有类型的糖原累积病都具有相同的遗传方式,例如Ⅰ型可能为常染色体显性遗传、Ⅲ型则为X连锁隐性遗传。
糖原累积病患者及其家人应定期进行医学咨询和基因检测,以评估风险并采取适当的预防措施。同时建议患者避免高糖饮食,以免加重病情。

2024-06-05 10:44 举报
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就诊科室: 内分泌
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