新生儿筛查苯丙酮尿症偏高是何原因

新生儿筛查苯丙酮尿症偏高可能是遗传导致的。新生儿苯丙酮尿症一般是由于新生儿的遗传变异导致体内缺乏特异酶，不能在体内转化苯丙酮，导致苯丙酮在体内异常积累。因此，如果想筛查这种特殊而罕见的疾病，可以在喂养后三到五天到医院进行常规疾病筛查，以判断是否患有新生儿苯丙酮尿症。最常见的原因是生长迟缓，因为身体和棕色头发中缺乏酪氨酸。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）可确诊.应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50―70mg/（kg.d）3―6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25―30mg/（kg.d）,4岁以上约10―30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12―0.6mmol/L（2―10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.祝宝宝身体健康。