羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗_39问医生

羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗

周齐妇产科主任医师

首都医科大学宣武医院三级甲等

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羊水穿刺一般是可以查出苯丙酮尿症的。

羊水穿刺主要是通过抽取孕妇的羊水，从而提取胎儿的脱落细胞进行染色体检查，能够有效判断胎儿是否存在畸形的情况，而苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸代谢异常而导致的，所以羊水穿刺一般是可以检查出苯丙酮尿症的。

苯丙酮尿症的患者在怀孕期间，可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸拉贝洛尔片等药物进行治疗。同时，也可以及时给身体补充叶酸，能够有效预防胎儿出现畸形的情况。

2023-06-26 浏览100次

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羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗