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强直性肌营养不良产前诊断?

强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病检查:1、肌电图出现典型肌强直放电 ,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似链锯样声音。2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。4、基因检测具有特异性。
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2022-09-21 浏览100
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