强直性肌营养不良是一种遗传性、逐渐进展的肌肉疾病，主要特点是肌肉收缩后难以马上放松，并伴随进行性肌无力和肌肉萎缩。该病还可能影响心脏、眼睛、内分泌和神经系统，属于全身性疾病，严重程度个体差异大。
它通常由父母遗传而来，遗传方式多为常染色体显性，即父母一方患病时，子女有患病风险，但并非一定发病。常见表现有握拳后松开困难、面部和颈部无力、眼皮下垂、白内障、心律异常、血糖升高和脱发等。先天起病者症状可能更重，婴儿期可出现喂养和呼吸困难。
诊断需结合症状、家族史、肌电图和基因检测，基因检测有助于确诊和分型。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，包括康复训练、辅助器具、心脏监测和并发症管理。规律随访能及早发现心脏、代谢问题，改善生活质量。
该病进展速度和受累器官因人而异，无法简单预测。育龄人群可进行遗传咨询，了解生育风险。日常需注意防跌倒、防误吸，出现心悸、呼吸困难或吞咽困难时及时就医。家庭支持与积极康复对维持长期功能很重要，保持随访有助于平稳生活。
它通常由父母遗传而来，遗传方式多为常染色体显性，即父母一方患病时，子女有患病风险，但并非一定发病。常见表现有握拳后松开困难、面部和颈部无力、眼皮下垂、白内障、心律异常、血糖升高和脱发等。先天起病者症状可能更重，婴儿期可出现喂养和呼吸困难。
诊断需结合症状、家族史、肌电图和基因检测，基因检测有助于确诊和分型。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，包括康复训练、辅助器具、心脏监测和并发症管理。规律随访能及早发现心脏、代谢问题，改善生活质量。
该病进展速度和受累器官因人而异，无法简单预测。育龄人群可进行遗传咨询，了解生育风险。日常需注意防跌倒、防误吸，出现心悸、呼吸困难或吞咽困难时及时就医。家庭支持与积极康复对维持长期功能很重要，保持随访有助于平稳生活。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
