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脊髓性肌萎缩症基因怎么检测?

桂雅星 神经内科 主任医师
上海市第一人民医院 三级甲等
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脊髓性肌萎缩症可以通过SMA基因检测。由急性脊髓性肌萎缩引起的重症肌无力是一种常染色体隐性遗传疾病。脊髓性肌萎缩分为三种类型。I类发生在出生后6个月内发生,病变会逐渐恶化,大多数会在2-3年内死亡。II型疾病有急性发作期病程缓慢,又称慢性婴儿脊髓性肌萎缩。III型在2岁以后病程较慢,大多数能够独立行走。在临床方面,经常有舌头的自动抽搐和四肢的肌肉刺激,神经反射减弱。大多数的智力正常,病变不会影响心脏,通常导致死亡的主要原因是肺功能障碍。平时要适当运动、减缓肌肉萎缩、配合药物进行治疗、配合康复训练、补充充足的蛋白质。
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2022-11-26 浏览100
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