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怀孕脊髓性肌萎缩症基因检测有必要吗

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怀孕脊髓性肌萎缩症基因检测有必要，特别是对于有家族史或存在相关症状的孕妇。
脊髓性肌萎缩症是由SMN1基因突变所致的常染色体隐性遗传病，主要影响运动功能，早期诊断和干预对改善预后至关重要。通过基因检测可识别SMN1基因的拷贝数，评估风险并指导产前诊断及新生儿筛查。
如果孕妇本人是脊髓性肌萎缩症患者，则其子女患该病的风险较高，此时进行基因检测尤为重要。
在考虑进行脊髓性肌萎缩症基因检测时，应咨询专业遗传医生，了解个人及家人的患病风险，并根据结果采取适当的预防措施。