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单基因遗传病怎么检查?

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孟德尔遗传病又称为单基因遗传病，是指由于一对等位的基因突变而引起的疾病。包括常染色体显性遗传，隐性遗传，x连锁显性遗传，x连锁隐性遗传，Y连锁遗传以及线粒体遗传等方式。发病原因是一对等位的基因发生突变，临床症状，因突变基因功能不同而不同，可以通过家庭系统的调查，体格检查和基因的检测等，可以确定诊断。