基因突变一般可以通过抽血、DNA检测、羊水穿刺等方式查出来。
1、抽血
通过抽血的方式可以检测血液中的DNA分子，从而判断是否存在基因突变的情况，是一种比较常见的检测方法。
2、DNA检测
通过DNA检测能够检测出体内是否存在基因突变，在一定程度上能够判断是否存在遗传性疾病，有利于医生更好的为患者制定治疗方案。
3、羊水穿刺
通过羊水穿刺的方式，提取羊水中的DNA，能够检测出胎儿是否存在基因突变的情况，有利于医生判断胎儿的生长发育情况。
除此之外，还可以通过B超检查、无创DNA等方式进行检测，有利于了解胎儿的生长发育情况。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
