-

首页> 待分诊 > 单基因遗传病

单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗

发病时间:不清楚

病情描述:单基因遗传病基因突变检查是查什么是唐筛吗

其他人还在看
什么肿瘤病会出现小细胞低色素贫血 肿瘤纤维化是好是坏 肺纤维化是肺癌吗 b细胞淋巴瘤有贫血症状吗? 试管婴儿可以避免基因遗传病吗 什么是放疗后纤维化

医生回答

单基因遗传病基因突变检查不是唐筛,而是针对特定基因的检测。
单基因遗传病是指由一个基因突变所引起的一类遗传性疾病,如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。通过检测目标疾病的致病基因是否存在突变,可辅助诊断是否患有该种单基因遗传病。而唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种由于21号染色体多了一条21号染色体所致的疾病,属于染色体非整倍体疾病。通过对孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜以及游离雌三醇浓度进行检测,并结合孕妇年龄、体重等因素,计算出胎儿罹患21-三体综合征的概率。
此外,对于某些罕见或未明确遗传方式的疾病,可能需要进行全外显子组测序或靶向基因panel等深入分析。
在进行单基因遗传病基因突变检查时,应确保选择有资质的医疗机构以获取准确结果,并遵循专业指导完成相应测试。
2024-02-22 23:31 举报

症状自查热门
总是觉得不舒服,又不知道是什么问题?赶紧自查一下吧,265000人都在用!
相关问题 查看更多>>

单基因遗传病包括哪些类型

单基因遗传病分哪几类?

单基因遗传病发病率高吗

冠心病是单基因遗传病吗?

单基因遗传病基因突变中风险怎么办

单基因遗传病 囊性纤维化 镰状细胞贫血
推荐医院

北京协和医院

北京市东城区帅府园一号

三级甲等 综合医院 公立

中国人民解放军总医院

北京市海淀区复兴路28号

三级甲等 综合医院 公立

贵州省第二人民医院

贵阳市新添大道南段206号

三级 综合医院 公立

北京大学第三医院

北京市海淀区花园北路49号

三级甲等 综合医院 公立

上海交通大学医学院附属瑞金医院

总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

三级甲等 综合医院 公立

适用药品

复方鳖甲软肝片

软坚散结,化瘀解毒,益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化,以及早期肝硬化属瘀血阻络,气血亏虚兼热毒未尽证。症见:胁肋隐痛或肋下痞块,面色晦黯,脘腹胀满,纳差便溏,神疲乏力口干口苦,赤缕红丝等。

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

热门回答 查看更多>>

单基因遗传病会遗传给下一代吗

单基因遗传病普遍吗?

21三体综合征是单基因遗传病吗

单基因遗传病基因突变检查有必要吗

单基因遗传病基因突变检查结果

相关医院 查看更多>>
南昌神经内科医院 达州银屑病医院 益阳性病医院 成都曙光医院 盘锦肛肠医院 伊春皮肤科医院 唐山不孕不育医院 曲靖耳鼻喉科医院 周口精神心理科医院 广西肾病医院
健康问答 查看更多>>

趴久了恶心想吐是什么原因

蚊虫叮咬的黑印几年都去不了怎么回事

苯扎氯铵溶液稀释用什么水

雾化后不漱口的危害

联苯苄唑溶液误食会怎么样

蚊虫叮咬后肿了一大片是怎么回事

聚乙二醇在牙膏中的作用与功效

一个小时才能入睡正常吗

乙基己基甘油的作用与效果

手术后心情不好会影响伤口愈合吗

39健康网 -  合作 -  导航
Copyright © 2000-2023 39.net