通常情况下，遗传基因检测能查出常见的遗传病，如色盲、血友病、地中海贫血、白化病、脊肌萎缩症等。
1、色盲
色盲是一种由于视网膜缺乏某种物质，导致患者无法正常分辨颜色的一种疾病。患者可以通过检测基因明确诊断。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者一般会出现关节出血、肌肉出血、创伤后出血等症状。患者可以通过检测基因明确诊断。
3、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，患者一般会出现头晕、乏力、心慌等症状。患者可以通过检测基因明确诊断。
4、白化病
白化病是一种遗传性疾病，由于基因突变导致黑色素生成异常，患者一般会出现皮肤白皙、头发白皙等症状。患者可以通过检测基因明确诊断。
5、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症是一种遗传性肌肉疾病，由于基因突变导致肌肉萎缩无力。患者一般会出现肢体无力、肌肉萎缩等症状。患者可以通过检测基因明确诊断。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，以免引起不适症状。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
贵州省第二人民医院
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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