巴特综合征的病因是什么_39问医生

巴特综合征的病因是什么

苏振超肾内科

山东冠县城关卫生院

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你好，和遗传有关，本病病因尚无定论多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变该基因位于15q12-21有16个外显子编码1099个氨基酸为Na -K -2Cl-通道已发现20多种突变经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致该基因位于1q38编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道现已发现约20种突变类型成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致该基因定位于16q913编码1021个氨基酸已发现多达40种突变此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征

2009-07-29 浏览100次

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