脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征的病因是什么？

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征，亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传。孩子出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。此病的治疗，即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。

　本病病因未明为先天性遗传性疾病属常染色体隐性遗传常发生于近亲结婚的子代其发病机理尚未十分明了有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度发现均有明显升高认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础有人认为胰岛α细胞功能相对不足糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因