39问医生

糖原累积症I型的病因是什么？

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你好，糖原合成主要通过四个环节：（1）葡萄糖磷酸化；（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成；（3）a-1，4糖苷键；（4）a-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将a-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。