39问医生

糖原累积症1型发病原因

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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糖原累积症1型发病原因可能是由于基因突变、糖原合成酶先天性缺乏等原因导致的。

糖原累积症1型又称作葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于基因突变,导致糖原合成酶先天性缺乏,引起糖原代谢异常,从而导致糖原累积症。患者一般会出现生长发育迟缓、肌肉无力、面色苍白等症状,还有可能会出现呕吐、腹泻等症状。患者可以去正规的医院进行实验室检查、影像学检查等方式来确诊。患者可以在医生的指导下使用维生素C、维生素B等药物来治疗,也可以通过手术的方式来治疗。

患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,也要注意营养均衡,多吃一点新鲜的蔬菜和水果,比如胡萝卜、哈密瓜等,有利于补充身体内所需要的营养成分。

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2022-01-12 浏览100
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