39问医生

糖原累积症是什么病

咨询

糖原贮积病又称糖原贮积病，是一种罕见的遗传性疾病，是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺乏而引起的。这种疾病是由糖原代谢缺陷引起的，它导致特定的糖原在组织中积聚。遗传多为常染色体隐性遗传。目前临床上糖原贮积病至少有12种。临床表现各不相同，但以低血糖、肌无力为主。其中，Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型是幼儿期最常见的类型，Ⅴ型是成人期最常见的类型。