患儿出生时一般正常,在生后3-6个月的时候逐渐出现现象,一岁时表现明显,由于黑色素的合成不足,会逐渐的出现毛发、皮肤、虹膜的颜色变浅,头发会由黑变黄,颜面部可有湿疹样的皮炎,容易激惹,但是表情比较呆滞,有时候还会出现惊厥,大多智力发育落后,如未经治疗,会发展为严重的智力障碍。