39问医生

苯丙酮尿症产检的时候能检查出来吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
苯丙酮尿症通过常规血生化检查、羊水穿刺等方法可以在产检时被诊断出来。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,使体内苯丙氨酸无法正常代谢而累积,引起一系列临床症状。通过对母体血液中的氨基酸水平进行检测,特别是苯丙氨酸含量的测定,可辅助诊断该疾病。
如果家族中有苯丙酮尿症患者或既往生育过患有此病的孩子,则孕妇在产前需进行遗传咨询以评估风险,并可能需要进一步的基因检测。
除常规筛查外,建议考虑进行针对性的遗传代谢疾病检测,以确保早期发现并采取适当的干预措施。
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2024-01-30 浏览100
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