39问医生

枫糖尿症是绝症吗?

赵扬 儿科 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 三级甲等
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不是的。枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,属于一类常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,带有枫糖浆的香甜气味而得名。主要侵袭神经系统,多表现进行性脑损害现象,是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
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2019-07-31 浏览100
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