精氨酸酶基因定位于6q23.2，1987年首次克隆其cDNAHl。精氨酸酶基因长约11.1kb，包含8个外显子，编码相对分子质量为347000含322个氨基酸的蛋白。精氨酸酶是Mn“依赖的水解酶，包含2个Mn2+结合中心即酶活性中心。迄今为止，人类基因突变数据库共报道该基因致病突变29种，其中错义突变16种，小片段缺失5种，剪切异常4种，大片断缺失、小片段缺失、大片段插入各1种。
39问医生
怎样确诊精氨酸血症？
66
2019-08-01
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