精氨酸血症又称精氨酸酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。该疾病患者的血液、脑脊液中精氨酸含量明显升高，主要表现为智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，该病患者生存质量极差，预后不良。如果能够早期诊断，限制精氨酸摄入、纠正高氨血症，可缓解症状，也可避免病情进一步发展、加重。
39问医生
精氨酸血症是什么病
66
2020-11-16
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