39问医生

精氨酸血症是什么病

孙明丽 血液肿瘤科 副主任医师
聊城市第二人民医院 三级甲等
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精氨酸血症也称精氨酸酶缺乏症或高精氨酸血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪。早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病,生存质量极差,预后不良。如果能早期诊断,通过饮食疗法和药物治疗,可以控制疾病进展,甚至达到无症状生存的目的。
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2021-05-20 浏览100
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