39问医生

男性患肌营养不良遗传规矩?

袁俊丽 内科 主任医师
邯郸市第一医院 三级甲等
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肌营养不良,是由于染色体xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。属X连锁隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3的病患的病变基因来自母亲,另1/3的病患是抗击萎缩蛋白基因的新发突发变所致,此类患儿的母亲不携带该突变基因与患儿的发病无关。
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2019-08-02 浏览100
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