肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉疾病，其特点是肌肉逐渐萎缩和无力。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。由于异常基因表达，导致肌肉结构和功能障碍，进而引发一系列临床表现。患者可能出现进行性加重的肌肉无力、萎缩，尤其是下肢，伴随不同程度的运动障碍。此外还可能伴有呼吸困难、心脏扩大等其他器官受累的症状。
为了确诊肌营养不良症，通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维退行性改变、基因检测可发现特定基因突变为诊断的关键依据。目前，虽然没有治愈肌营养不良症的方法，但可以通过物理疗法、营养支持和药物治疗来缓解症状并延缓病情进展。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，具体用药需遵医嘱执行。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化，及时调整治疗策略是非常重要的。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。由于异常基因表达，导致肌肉结构和功能障碍，进而引发一系列临床表现。患者可能出现进行性加重的肌肉无力、萎缩，尤其是下肢，伴随不同程度的运动障碍。此外还可能伴有呼吸困难、心脏扩大等其他器官受累的症状。
为了确诊肌营养不良症，通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维退行性改变、基因检测可发现特定基因突变为诊断的关键依据。目前，虽然没有治愈肌营养不良症的方法，但可以通过物理疗法、营养支持和药物治疗来缓解症状并延缓病情进展。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，具体用药需遵医嘱执行。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化，及时调整治疗策略是非常重要的。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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