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枫糖尿症是什么病？

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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枫糖尿症又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，属于一类常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。该病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羧酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
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2022-09-16 浏览100次
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