如何确定是苯丙酮尿症？

于晨光主治医师三甲

哈尔滨市中医院中医内科

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度。

2019-08-06 18:51 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约20000--50000元

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

相关检查：

CT检查苯丙酮尿症筛查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图尿苯丙酮酸

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