小儿苯丙酮尿症phe值是什么？

赵扬副主任医师三甲

秦皇岛市妇幼保健院儿科

苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病.低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，蔬菜，水果等低蛋白食物为主。

2019-08-06 20:58 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（20000 —— 80000元）

就诊准备：

并发疾病：

癫痫脑瘫湿疹

相关检查：

新生儿疾病筛查尿三氯化铁试验 CT检查血清苯丙氨酸 MRI 脑电图

我家宝宝之前做了两次检查phe值是19.

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式

2014-10-25

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