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尿黑酸症表现型正常吗？

王婷 内科 副主任医师
绵阳市第三人民医院 三级甲等
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尿黑酸症表现型不正常。黑尿酸症是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，因病人的尿色发黑而得名，该病物酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，早期除了尿色发黑，多无表现，成年后会造成骨关节及脏器的损害。尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，使软骨区变成黑色，致使这些部位加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。
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2019-08-06 浏览100次
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