39问医生

小儿颅面骨畸形综合征是由什么原因引起的？

咨询

小儿颅面骨畸形综合症，又称为小儿白内障鸟脸畸形综合症。主要表现为颜面部狭小畸形、鹰嘴鼻、无或小下颌、口裂小、形如鸟头。眼部有先天性白内障，毛发稀疏、皮肤萎缩粗糙、拱状腭、低位耳，部分小儿有智力障碍。该征为常染色体遗传性疾病，目前无有效治疗方法，完全性白内障可于2岁前手术，有望恢复视力。做好产前检查包括染色体检查，做好遗传病咨询，是预防此类疾病发生的最好方法。