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小儿颅面骨畸形综合征是不是遗传的
张海菊
副主任医师
三甲
武汉大学人民医院
儿科
小儿颅面骨畸形综合征有遗传风险，通常为常染色体显性或隐性遗传。
该综合征涉及多个基因异常表达，导致面部骨骼发育不全，进而引起一系列颅面畸形。由于异常基因可遵循常染色体遗传模式传递给后代，因此具有遗传性。
此外，近亲结婚、高龄父母以及家族中有相同疾病史也是增加遗传风险的因素。
面对小儿颅面骨畸形综合征，建议定期进行新生儿筛查、超声检查等，以早期发现并干预可能的遗传风险因素。必要时，可咨询专业遗传医学师或儿科医生，制定个性化管理方案。