小儿颅面骨畸形综合征是遗传病，因为该疾病与FGFR2基因突变有关。
小儿颅面骨畸形综合征是由于FGFR2基因突变引起的面部骨骼发育异常，进而导致一系列颅面骨畸形的症状。FGFR2基因突变导致信号通路异常，影响了面部骨骼的正常生长和发育，从而引起面部畸形。
除了遗传因素外，环境因素也可能会影响小儿颅面骨畸形综合征的发生风险。例如，孕期母亲感染、营养不良或接触有害物质可能增加患病概率。
面对小儿颅面骨畸形综合征，应积极寻求专业医疗帮助，以评估治疗选项并监测病情进展。定期的头颅X线检查、超声波心动图以及血液中的钙磷水平检测也是必要的。
小儿颅面骨畸形综合征是由于FGFR2基因突变引起的面部骨骼发育异常，进而导致一系列颅面骨畸形的症状。FGFR2基因突变导致信号通路异常，影响了面部骨骼的正常生长和发育，从而引起面部畸形。
除了遗传因素外，环境因素也可能会影响小儿颅面骨畸形综合征的发生风险。例如，孕期母亲感染、营养不良或接触有害物质可能增加患病概率。
面对小儿颅面骨畸形综合征，应积极寻求专业医疗帮助，以评估治疗选项并监测病情进展。定期的头颅X线检查、超声波心动图以及血液中的钙磷水平检测也是必要的。
首都医科大学附属北京儿童医院
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