39问医生

新生儿丙酸血症出现原因

刘酉根儿科副主任医师

醴陵市中医院三级甲等

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新生儿丙酸血症出现可能是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起。这是常染色体隐性遗传，其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。该病通常在摄入蛋白质后发生，尤其是富含支链氨基酸、蛋氨酸和苏氨酸的饮食，患者血液中有大量丙酸积累，白细胞中丙酸氧化紊乱，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

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2021-09-13 浏览100次

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