戈谢病是上腹大还是下腹大？

李霞主任医师三甲

中南大学湘雅二医院内分泌科

戈谢病的主要症状是生长发育落后于同龄人，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压。主要是上腹部会有发硬和肿大，后期如果合并腹水就会有下腹部的肿大改变。需要酶替代治疗和基因治疗。同时需要对症治疗的。

2019-10-29 18:41 举报

就诊科室：儿科

是否医保：否

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000

就诊准备：无特殊要求，注意休息。

并发疾病：

脾破裂骨折

相关检查：

肝功能酶学检查脑电图

小儿戈谢病能治好吗

小儿戈谢病目前无法根治，但可通过药物治疗和管理症状来改善生活质量。小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法正常分解葡萄糖脑苷脂，导致其在身体各组织

2024-08-24

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