39问医生

先天性代谢缺陷病有哪些?

石计朋 儿科 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 三级甲等
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先天性代谢缺陷病有:苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等。还有先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等。小孩子出生之后会有初步筛查的,如果有阳性指标,就需要去医院进一步的复查明确。
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2019-10-19 浏览100
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