先天性代谢缺陷的发病机制受遗传因素的影响 。先天性代谢缺陷病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病，又称遗传性代谢缺陷病，又称先天性代谢异常。细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持必须依赖于持续的物质代谢过程。这一过程的每一步都涉及由多肽和/或蛋白质组成的相应酶、受体、载体和膜泵。当编码这类多肽的基因发生突变不能合成或合成非活性产物时，就会导致相关代谢途径的异常运行，导致各种具有不同临床表型的代谢缺陷。
39问医生
先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响
祝丽丽
儿童保健科
主治医师
黑龙江省妇幼保健院
三级丙等
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66
2022-06-30
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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